【摘 要】
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目的 评价荧光原位杂交(FISH)检测技术在快速诊断常见胎儿染色体数目异常疾病中的应用价值。方法 对产前诊断中心筛查的106例有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,其中2例因错过
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目的 评价荧光原位杂交(FISH)检测技术在快速诊断常见胎儿染色体数目异常疾病中的应用价值。方法 对产前诊断中心筛查的106例有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,其中2例因错过羊水培养、染色体核型分析的最佳时间,仅行羊水FISH检测,其余104例在进行羊水染色体核型分析的同时用FISH检测进行快速诊断(FISH探针选用21、13、18、X、Y 5条染色体探针)。结果 羊水染色体核型分析104例,检出染色体数目异常3例,21三体综合征2例,性染色体数目异常1例(47,XXY)。FISH检测出染色体数目异常4例
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