【摘 要】
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1 病历摘要rn患儿女,9岁.因躯干和四肢红斑、丘疹、鳞屑2周,加重伴溃疡、坏死、结痂1周,于2019年12月1日来我科就诊.患儿2周前无明显诱因腹部出现红斑和丘疹,表面可见鳞屑,伴瘙痒,多次就诊于外院,考虑银屑病,予外用丁酸氢化可的松,皮损未见消退,且渐累及躯干其他部位和四肢.于入院前1周,病情加重,局部可见坏死、结痂、水疱及脓疱,双侧腋下、腹股沟及颈部出现溃疡、脓性渗出,伴疼痛,合并发热,T最高40.0℃,予对症处理后体温最低降至38.5℃,约10h后复升,无关节痛、咳嗽、咳痰和体重减轻病史.自发病以
【机 构】
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天津市儿童医院皮肤科,天津300074
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1 病历摘要rn患儿女,9岁.因躯干和四肢红斑、丘疹、鳞屑2周,加重伴溃疡、坏死、结痂1周,于2019年12月1日来我科就诊.患儿2周前无明显诱因腹部出现红斑和丘疹,表面可见鳞屑,伴瘙痒,多次就诊于外院,考虑银屑病,予外用丁酸氢化可的松,皮损未见消退,且渐累及躯干其他部位和四肢.于入院前1周,病情加重,局部可见坏死、结痂、水疱及脓疱,双侧腋下、腹股沟及颈部出现溃疡、脓性渗出,伴疼痛,合并发热,T最高40.0℃,予对症处理后体温最低降至38.5℃,约10h后复升,无关节痛、咳嗽、咳痰和体重减轻病史.自发病以来患儿精神、睡眠较差,既往体健,否认食物及药物过敏史.家族中无类似疾病患者.
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报告1例下颌部浸润性微乳头状涎腺导管癌.患者男,52岁.下颌部皮肤肿物10年,临床表现为质硬、界限不清的肿块.皮损组织病理检查:真皮组织、皮下纤维脂肪组织及横纹肌组织内可见乳头状腺癌、微乳头状腺癌浸润或转移,细胞排列呈团块状或筛孔状,肿瘤团块周围有收缩间隙;肿瘤细胞细胞核异形性明显,核大深染.免疫组化:CK7(+)、雌激素受体(ER)(>95%,+++)、巨囊性病液体蛋白(GCDFP)-15(部分+)、GATA-3(+)、雄激素受体(AR)(>90%,++)及上皮细胞膜抗原(EMA)(+);CK20及甲状
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目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查.方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序.选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database (gnomAD)和The Exome Aggrega-tion Consortium (ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率.结果:该家系中KRT1
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