脐血干细胞移植治疗CINCA综合征及文献复习

来源 :复旦学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：aaronlonghao

【摘要】

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目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可

【作者】

：

江文晋满杰钱晓文王宏胜王苹翟晓文

【机构】

：

国家儿童医学中心

【出处】

：

复旦学报:医学版

【发表日期】

：

2021年3期

【关键词】

：

慢性婴儿神经-皮肤-关节CINCA综合征 NLRP3基因突变脐血干细胞移植UCBT

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目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效。方法回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT治疗的CINCA综合征患儿的临床特点、诊疗经过及预后,并进行相关文献复习。结果患儿男,出生后即反复出现红色斑丘疹,36月龄起出现反复发热,伴随肺部感染、关节炎和全心增

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