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目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家系中两兄弟患者的临床资料、实验室检查结果,应用人类全外显子组测序、荧光定量PCR和低深度全基因组测序(CNV-seq)对该家系进行遗传学诊断。结果:患儿两兄弟均于1岁余因皮肤瘙痒入院,有ALGS典型临床表现。患儿之兄一代测序JAG1基因检测未见异常;患儿全外显子检测(先证者模式)出chr20疑似存在约635 K大小的杂合缺失,缺失片段包含JAG1基因,qPCR验证