论文部分内容阅读
目的
应用二代测序技术(NGS)鉴别无脉络膜症与视网膜色素变性(RP)。
方法采用横断面研究设计。纳入2017年1月至2018年12月在沈阳何氏眼科医院就诊的2个经外院临床医生诊断为RP的家系，采集相关病史资料，询问家族史，并绘制家系图，进行视力、眼压、眼底照相、视网膜电图(ERG)、B型超声、视野、色觉、光相干断层扫描(OCT)、裂隙灯显微镜检查，并进行目标序列捕获测序和Sanger验证，大片段的缺失插入经实时荧光定量PCR检测进行验证。
结果识别了CHM基因中的2个已知致病突变EX9 DEL和c.715C>T，明确诊断为无脉络膜症，家系1先证者Ⅱ1携带EX9 DEL半合子突变，双眼黄斑中心凹处可见星型小片完整脉络膜。家系2患者携带c.715C>T致病突变，先证者Ⅲ1为半合子突变，双眼眼底可见黄斑中心凹处淡红色岛区；先证者母亲Ⅱ2和外祖母Ⅰ2为杂合突变，眼底萎缩程度较先证者Ⅲ1轻，眼底呈斑驳样外观，视盘界清色可，血管粗细适中，眼底萎缩区可见暴露的脉络膜。
结论本研究首次在亚洲满族和汉族人群中识别了CHM基因EX9 DEL和c.715C>T致病突变，c.715C>T致病突变女性携带者与男性患者临床表型不同。NGS可能成为鉴别无脉络膜症与RP的有力工具。