【摘 要】
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先天性内耳畸形是遗传性因素(如胚胎发育期基因突变、缺失等),或非遗传性因素(如母孕期感染、药物中毒、x射线、微波、电磁辐射等)导致的内耳发育停止或变异.患耳在临床上表
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先天性内耳畸形是遗传性因素(如胚胎发育期基因突变、缺失等),或非遗传性因素(如母孕期感染、药物中毒、x射线、微波、电磁辐射等)导致的内耳发育停止或变异.患耳在临床上表现为不同程度的感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL),及合并外、中耳畸形的混合性聋.因此,先天性内耳畸形就成为儿童SNHL的主要病因.[1]内耳畸形可发生在骨迷路和膜迷路的任何部分,其中约20％为骨迷路畸形,约80％为膜迷路畸形.常规的临床耳科检查并不能对SNHL做出确切的病因诊断和分型描述,必须结合形态学方面的资料.
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