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在2例Ullrieh先天性肌营养不良和轻度Bethlem肌病患者中发现了高度相似的杂合子COL6A1基因组缺失，位于第8内含子到第13外显子或第13内含子间区域。两例缺失患者的5’末端均位于第8内含子的1个小卫星序列内，突变导致三螺旋区域的氨基末端第66和第84氨基酸框内缺失，引起细胞内突变多肽异常积聚和细胞外胶原Ⅵ微纤维减少。本项研究证实COL6A1基因内易缺失的区域，并提示相似的突变能导致临床不同严重程度的先天性肌病。