【摘 要】
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先天性失氯性腹泻(CCD)是一种常染色体隐性遗传病,因SLC26A3(the solute-linked carrier family26 member A3)基因突变所致.临床主要表现为新生儿期即开始出现持续水样便,低
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京,100034
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先天性失氯性腹泻(CCD)是一种常染色体隐性遗传病,因SLC26A3(the solute-linked carrier family26 member A3)基因突变所致.临床主要表现为新生儿期即开始出现持续水样便,低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒等水电解质平衡紊乱,大便中Cl-明显增高常在90mmol/L以上可以明确诊断.只要能早期诊断、早期给予替代治疗,预后良好.
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