【摘 要】
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目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invas ive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方法 对2016年8月-2019年3月柳州地区21 047例
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市生殖与遗传研究所,广西柳州545001
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目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invas ive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方法 对2016年8月-2019年3月柳州地区21 047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创产前诊断,并进行妊娠结局随访.结果 NIPT检测的常见原因依次是高龄妊娠43.3％(9106/21 047)、血清学筛查临界风险28.6％(6019/21 047)、自愿要求14.3％(3000/21 047).筛查高风险212例(1.0％),其中21三体高风险、18三体高风险及13三体高风险分别为68例、26例、17例,性染色体异常95例,其他常染色体异常3例.NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常的阳性预测值分别为87.9％(58/66)、56.0％(14/25)、13.3％(2/15)、45.3％(34/75).结论 NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常阳性检出率高,对21三体的筛查阳性预测值较高,适用于临床筛查应用,可显著减少侵入性产前诊断操作.
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