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目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞（hESC）在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活（XCI）状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用全外显子测序技术对干细胞进行DNA水平变异分析。对两组细胞总变异数、单核苷酸变异、微小插入、缺失变异、移码变异、无义突变、错义突变等数量进行统计分析,比较两种不同失活模式细胞间各变异是否有差异。结果两组细胞间均检出超过2万个变异,在变异总数量上两组间差异无统计学意义（