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目的提高对Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉恶变风险的认识及诊断治疗水平.方法分析了13例患者的诊治过程,并对其家系进行调查及追踪.结果发现黑色素斑12例,胃肠道息肉11例,其中结肠息肉6例,1例癌变.8例有家族聚集现象.因肠套叠急症手术3例.结论该病存在不完全外显现象及恶变风险,对家系成员应长期跟踪随访;肠套叠发生发展隐袭,应早诊断早治疗.