【摘 要】
：
目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SF
【基金项目】
：
国家自然科学基金面上项目:81471481;上海市人才发展基金:沪人201450
论文部分内容阅读
目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果 3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变
其他文献
目的：观察在经皮肾镜气压弹道碎石取石术（PCNL）中应用集束化护理的干预效果。方法：选取经PCNL术治疗的72例患者,随机均分为观察组（n=36）与对照组（n=36）,对照组予以基础护理,观察组予
经济的发展,交通运输的便利发达,人们生活水平的不断提高,综合国力的加强,促使我国的第三产业服务行业快速发展。这其中的旅行社行业异军突起,迅速发展起来。在旅行社的运行
将模糊控制方案引入火电厂锅炉燃烧控制系统。通过对以主汽压为研究对象引入模糊控制前后的仿真,表明引入模糊控制后具有较好的控制品质。
由于大颗粒床与小颗粒床在气泡行为方面的明显不同,导致它们在传热机理上的差异,本文在气固流化床与水平埋管之间换热系数的计算方面,把流化床分为大颗粒床与小颗粒床两种情
学业成绩考评是学校教学过程的有机组成部分,也是学校教学质量管理的一项重要内容.本文运用数理统计学原理,就标准化考评与教学质量控制等问题进行探讨,拟出提高教学质量管理
<正>0引言颈椎病是指颈椎退行形变所致脊髓、神经、血管损害而表现的相应症状和体征。产生的开始原因包括颈椎间盘退行性变、损伤、颈椎先天性椎管狭窄等等。1中药治疗与研究
'营改增'政策的提出为我国企业提供了更大的发展空间,避免产生货物和劳动税制重复收税的矛盾,对于我国社会构建结构化与公平化的税收制度起到了非常重要的作用。本文
《林中之湖》是当代美国作家梯姆·奥布莱恩自己认为最为成功的作品。本文主要对该小说的叙述策略进行评析，将小说的整体结构和叙述层次的运用与创伤表现相联系，力图揭示奥
中国互联网经过近二十年的飞速发展,在获取广泛信息、促进人际交往、提供便利生活等方面发挥着日益重要的作用,其独特新颖的盈利模式更是受到广泛关注。腾讯公司是和许多互联
<正> 肝脏血管瘤在肝脏良性肿瘤中占首位,但因其发病隐匿,生长缓慢,故报道较少。笔者治疗1例,疗效满意,报道如下。1 病例介绍刘某某,男,55岁,农民,1998年2月21日初诊。主诉: