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目的 分析结直肠癌组织中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,探讨其与临床病理参数及MMR蛋白、p53蛋白表达的关系.方法 回顾性分析140例结直肠癌组织的临床病理特征,应用扩增阻碍突变系统(ARMS)进行实时荧光定量PCR检测140例结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况;应用免疫组化方法分析MMR蛋白、p53蛋白表达情况;应用统计学方法分析KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况与临床病理特征、MMR蛋白、p53蛋白表达之间的关系.结果 140例结直肠癌患者中,检测出KRAS基因突变者64例(45.7％),NRAS基因突变者6例(4.3％),BRAF基因突变者13例(9.3％),PIK3CA基因突变者5例(3.6％).KRAS/BRAF基因双突变者6例,KRAS/PIK3CA基因双突变者4例,NRAS/KRAS基因双突变者1例.KRAS基因在右半结肠、左半结肠、直肠的突变率分别为54.5％、78.4％、24.2％(P=0.000 0),在PMS2缺失者中的突变率显著低于无PMS2缺失者中(0 vs 49.6％,P=0.004 3).高分化腺癌、年龄≤30岁者中PIK3CA基因突变率高于中、低分化腺癌、30～60岁及＞60岁者(P＜0.05);在p53野生型中PIK3CA的突变率显著高于p53突变型(12.9％vs 0.9％,P=0.008 7).NRAS、BRAF基因突变在不同性别、年龄、直径、肿瘤原发部位、肿瘤分化程度、区域淋巴结转移、TNM分期、组织学类型、p53突变及MMR蛋白表达中的差异均无统计学意义(P＜0.05).结论 结直肠癌患者中,KRAS基因突变率最高.KRAS、NRAS、PIK3CA与临床病理参数存在相关性.