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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而形成的DNA序列多态性。作为第3代遗传诊断标记,在遗传学诊断、药物基因组学、疾病易感性研究、生物学的进化以及遗传育种等领域有着广泛的应用。因而针对SNP的研究越来越多,相应的筛查方法也越来越多。该文就SNP各种筛查方法的原理和应用价值等方面进行归纳和总结。