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肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension)是以肺血管阻力进行性升高、肺动脉平均压力升高为特征,影响肺动脉循环和心脏的一种疾病。研究发现肺动脉高压的发生涉及细胞异常、分子介质和遗传因素等多个途径,内皮细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞和血小板等细胞异常参与其形成,多种血管活性物质失衡促进其发生,其中遗传因素在其发病中起着重要的作用。