【摘 要】
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目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N"-triacetyl-chitotrioside (4MU-C3)和4-Methylumbelliferyl 4-Deoxy-β-D-chitobiose(4MU-4dC2)作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9
【机 构】
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200092 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092 上海交
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目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。
方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N"-triacetyl-chitotrioside (4MU-C3)和4-Methylumbelliferyl 4-Deoxy-β-D-chitobiose(4MU-4dC2)作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A/B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变(dup24)检测。
结果(1)对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU-C3测定值的3.7倍(Z＝－4.703，P<0.001)；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍(Z＝－3.823，P<0.001)，治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍(Z＝－2.521，P<0.05)；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍(Z＝－1.604，P＝0.109)，差异无显著意义。(2)85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。
结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。
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