两个携带线粒体tRNA^Met/tRNA^GlnA4401G和tRNA^CysYG5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征

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线粒体tRNA基因可能是原发性高血压发病相关的突变热点区域。文章报道了两个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。家系先证者和其他成员的临床数据表明,家系中母系成员高血压发病的严重程度存在差异,发病年龄也从36~79岁不等。对两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA全序列扩增分析,结果发现这两个先证者均携带同质性的tRNA^Met/tRNA^Gln A4401G和tRNA^Cys YG5821A突变,多态性变异位点都属于东亚单体型C.A4401G突变可能通过影响t
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