Crouzon综合征1例临床表型和基因诊断分析

来源 :贵州医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhengpeng19860223
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<正>Crouzon综合征(OMIM 123500),是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 0001/310 000,男女发病率比为3∶1,且大部分为散发病例[1]。患者表现各异,病情轻重不等[2],多伴并发症,如视力障碍、听力异常、嗅觉减退、鼻塞、打鼾及上气道阻塞等。
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