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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C两位点基因多态性之间的关系及其与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性之间的关系。方法选取2011年1月~2014年12月在该院进行孕前与孕期检查的湖北籍女性3 963例,采集所有研究对象口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用实时荧光定量法检测MTHFR C677T和A1298C以及MTRR A66G位点基因多态性,分析不同位点基因多态性的关联关系。结果 MTFHR基因677CC、677CT、677TT 3种基因型在1298AA、1298AC、1298CC基因型中的分布频率均呈下降趋势,677TT基因型在1298CC基因型中的频率为0.0。677CT和677TT与677CC在1298AA、1298AC、1298CC基因型中的分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。1298AC和1298CC在677CC、677CT、677TT基因型中的频率呈下降趋势,1298AC和1298CC与1298AA在677CC、677CT、677TT基因型中分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTFHR基因677CC、677CT、677TT 3种基因型在MTRR基因66AA、66AG、66GG基因型中分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR基因66AA、66AG、66GG 3种基因型在MTFHR基因677CC、677CT、677TT基因型中分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。MTFHR基因1298AA、1298AC、1298CC 3种基因型在MTRR基因66AA、66AG、66GG基因型中分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR基因66AA、66AG、66GG 3种基因型在MTFHR基因1298AA、1298AC、1298CC基因型中分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T和A1298C两位点基因多态性之间存在相互影响关系,A1298C位点的突变会抑制C677T位点发生突变,C677T位点发生纯合突变时也会抑制A1298C位点发生突变。MTHFR C677T和A1298C位点与MTRR A66G位点基因多态性之间均无相互影响关系。