【摘 要】
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目的 研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考.方法 选择2018年5月—2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征.结果 46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿的初次发病年龄为12～18个月,其中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率为78.26％,包括18例错义突变、18例截断突变,截断突变包括3例(8.3
【机 构】
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浙江大学医学院附属金华医院(金华市中心医院)儿科,浙江金华321000
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目的 研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考.方法 选择2018年5月—2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征.结果 46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿的初次发病年龄为12～18个月,其中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率为78.26％,包括18例错义突变、18例截断突变,截断突变包括3例(8.33％)剪切突变、10例(27.78％)移码突变、2例(5.56％)大片段缺失及3例(8.33％)无义突变.受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.1499A＞G),编码区第1499号核苷酸由G变成T,导致第946号氨基酸由Arg变成了Cys,即p.(Arg946Cys);受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.2891T＞G),编码区第2891号核苷酸由T变成G,导致第542号氨基酸由原来的亮氨酸(L)变成了精氨酸(R),即p.L542R,此突变属于错义突变;且突变位点分布在钠通道α亚单位蛋白结构域DⅡS5-S6连接环处,不属于多态性变化.结论 癫痫伴热性惊厥附加症患儿存在SCN1A基因高突变风险,且热性惊厥附加症患儿的表型特征与SCN1A基因突变的类型和位置密切相关,可以为临床诊疗提供靶向参考.
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