【摘 要】
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先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤。
【机 构】
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432000,湖北孝感市,湖北职业技术学院护理系,湖北省孝感市中心医院,432000,湖北孝感市,湖北职业技术学院附属惠济医院,华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心
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先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤。
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