【摘 要】
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目的 建立临床不同背景情况下HA患儿产前诊断方案.方法对前来要求作HA产前诊断的15例孕妇进行遗传咨询,根据孕周和临床资料不同采取不同诊断方法.孕妇孕周＜23周,有先证者且已明确基因突变类型,抽羊水进行直接基因诊断和间接遗传连锁分析;有先证者但未明确基因突变类型,抽脐血进行间接遗传连锁分析和FⅧ活性检测;孕妇孕周＞23周且无先证者,抽脐血做FⅧ活性检测和性别染色体检查,但不能诊断携带者.直接基因诊
【机 构】
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目的 建立临床不同背景情况下HA患儿产前诊断方案.方法对前来要求作HA产前诊断的15例孕妇进行遗传咨询,根据孕周和临床资料不同采取不同诊断方法.孕妇孕周＜23周,有先证者且已明确基因突变类型,抽羊水进行直接基因诊断和间接遗传连锁分析;有先证者但未明确基因突变类型,抽脐血进行间接遗传连锁分析和FⅧ活性检测;孕妇孕周＞23周且无先证者,抽脐血做FⅧ活性检测和性别染色体检查,但不能诊断携带者.直接基因诊断采用长距离PCR技术,对F8基因内含子22和内含子1倒位进行检测,找不到倒位者,行核苷酸测序;连锁分析采用F8基因内外的7个位点(DXS1108,F8Civs13,INTRON22,DXS1073,DXS9901,DXS15,DXS8069)以及性别位点(Amelo).产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果 15例产前诊断标本均无母血污染.明确诊断血友病A胎儿5例,其中脐血FⅧ活性＜1%的3例,1例伴21三体;F8基因22内含子倒位1例;F8基因23外显子错义突变p.Arg2182Cys 1例.结论对临床不同背景情况下采取不同方案进行HA产前诊断,可提高HA患儿检出率和准确性,最大程度地预防出生缺陷儿的发生。
其他文献
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血液链球菌(Streptococcus sanguinis)为革兰阳性球菌,是人口腔的正常菌群,常见于牙菌斑中.该菌为机会性致病菌,可通过洗牙或牙科手术等引起的损伤而进入血液,定植于心脏瓣膜,是引起亚急性细菌性心内膜炎的常见病因之一[1].本研究报道1例由血液链菌引起的先天性室间隔缺损心脏病患者合并感染性心内膜炎。
由中华医学会检验分会、中华检验医学杂志编辑委员会联合主办的第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛阳普优秀论文评选活动于2010年4月2日在广州圆满闭幕。
非结核分枝杆菌性角膜炎是非结核分枝杆菌(nontuberculousmycobacteria,NTM)引起的以角膜基质多灶性浸润为主的慢性炎症,是一种少见的机会性感染,诊断困难,易被误诊为真菌性角膜炎.近年来由于角膜屈光手术的普及和眼部激素的广泛使用,该感染有增多趋势[1].我院收治1例外伤所致Mycobacterium massiliease角膜感染,报道如下.
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