【摘 要】
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范可尼贫血(fanconi anemia,FA)是一种较少见的常染色体或X染色体连锁遗传疾病,基本特征为染色体的不稳定性,表现为细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)、二氧环丁烷(DEB)等高度
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范可尼贫血(fanconi anemia,FA)是一种较少见的常染色体或X染色体连锁遗传疾病,基本特征为染色体的不稳定性,表现为细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)、二氧环丁烷(DEB)等高度敏感。目前已发现至少有13个亚型基因(FA-A、B、C、D1、D2、E、F、G、I、J、L、M、N),其编码蛋白与乳腺肿瘤易感基因蛋白(BRCA1和BRCA2)组成一个复杂的功能网络,调节DNA损伤修复。FA基因突变导致DNA损伤修复功能受损,是FA的主要的发病机制之一,同时与许多肿瘤的发生发展有着密切的联系。本文综述了近年来该方面的研究进展。
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