【摘 要】
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目的 探讨卵巢早衰与低百分率 45 ,X/ 46,XX嵌合核型的关系 ,了解荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体嵌合核型的敏感性和特异性。方法 取 18例卵巢早衰患者和 9例正常妇女(
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院妇产科,南京医科大学第一附属医院妇产科,南京医科大学第一附属医院妇产科 210029,210029,210029
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目的 探讨卵巢早衰与低百分率 45 ,X/ 46,XX嵌合核型的关系 ,了解荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体嵌合核型的敏感性和特异性。方法 取 18例卵巢早衰患者和 9例正常妇女(对照 )的外周血进行培养 ,行常规G显带和用X染色体记数探针行FISH ,对每例计数 60 0～ 70 0个细胞的荧光信号。结果 18例卵巢早衰患者的常规染色体分析核型为 46,XX。卵巢早衰患者的 45 ,X/46,XX染色体嵌合型比率为 7.6% ,显著高于对照者的 2 .2 % ,两者比较 ,差异有极显著性 (P <0 .0 1)。结论 某些卵巢早衰患者的致病机理可能与 45 ,X/ 46,XX嵌合核型比例增高 ,X染色体数量不足有关。对此类低百分率染色体嵌合核型 ,FISH技术在敏感性和特异性上优于常规核型检查
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