【摘 要】
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目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、
【机 构】
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北京大学人民医院心脏中心; 首都儿科研究所; 清华大学华信医院心脏中心; 天津医科大学总医院心内科; 首都医科大学附属北京安贞医院心内科; 北京儿童医
【基金项目】
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国家自然基金(项目编号:81170089);教育部博士点基金(项目编号:20110001110046)
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目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为研究对象,利用聚合酶链式反应和直接测序法对所有患者的DNA样本进行SCN5A基因筛查,对结果阳性者再进行家系中其他成员的筛查。结果 17例患者中,在1例LQT3表型的患者身上发现一个SCN5A基因突变c.4418 T>C(p.Phe1473Ser),该突变位于SCN5A的第25个外显子上,父母血液标本DNA未见相应突变;在另外3例LQTS患者身上发现4个单核苷酸多肽性(SNPs),分别为c.1141-3C>A、c.1339-24G>A、c.1673A>G(p.His 558 Arg)、c.3269 C>T(p.Pro 1090Leu)。在3例AVB表型患者身上发现3个SNPs,分别为c.1339-24G>A、c.1673A>G(p.His 558 Arg)、c.3578G>A(p.Arg1193 Gln)。在1例SSS患者身上发现一个SNP c.3269 C>T(p.Pro 1090Leu)。在1例ERS患者身上未发现任何变异。结论在17例钠通道相关遗传性心律失常患者中发现了SCN5A基因上一个新发突变以及5个SNPs;该突变所在氨基酸位点Phe1473极有可能是一个容易发生新发突变的热点位置。
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