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急性淋巴细胞白血病双侧乳房浸润一例
【机 构】
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014040 包头市第二医院,014040 包头市第二医院,014040 包头市第二医院,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1996年17期
其他文献
为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白mRNA表达及其意义，应用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR）介导的珠蛋白mRNA共扩增定量测定技术分析了10例典型β地贫杂合子以及12例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白mRNA水平，结果表明10例β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA相对含量（δ/α）为0.21±0.02，与正常人（0.03±0.01)相比，有显著的差异（P<0.001)，绝对定量测定结果显示所
为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR（MAS-PCR）和双链DNA循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为β IVS-Ⅱ-654（C→T）杂合子复合αααanti4.2/αα；其父亲为典型的β IVS-Ⅱ-654（C→T）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααanti4.2／α-
为研究羟基脲（HU）对β IVS-Ⅱ-654 C→T基因表达的影响，应用成人红系细胞体外液体培养模型，微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR）介导的珠蛋白mRNA定量测定技术，研究了βIVS-Ⅱ-654 C→T剪接缺陷型β+地中海贫血（地贫）患者的培养红细胞在低浓度（50µmol/L） HU作用下珠蛋白基因表达的变化。结果表明，突变基因正常剪接的β珠蛋白mRNA含量升高
为筛查广东地区Hb H病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（PCR）选择性扩增α2珠蛋白基因外显子Ⅲ 318bp DNA片段和327bp DNA片段，从72例广东籍，经血液学确诊为Hb H病的DNA标本中筛查出非缺失型Hb H病10例，占Hb H病的13.9%；缺失型Hb H病62例，占Hb H病的86.1%。非缺失型Hb H病α2珠蛋白基因外显子Ⅲ 318bp PCR产物，用两对寡核苷酸探针（Hb
为探讨反向点杂交法（RDB）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中，完全诊断的有77例：包括正常个体22例；β地贫杂合子49例；双重杂合子4例及纯合子2例。另有3例为不完全诊断，其中2例被排除了重症的可能；余1例有1/2的机会为β地贫双重杂合子。RDB法可同时筛查18种中国人β地贫突变，且操作简便快速，在异质性大的
为明确广西3例不能被多聚酶链反应-寡核苷酸探针斑点杂交法检出的β地中海贫血（β地贫）基因携带者的突变型，用银染法单链构象多态性(SSCP）分析和化学发光直接测序法对该3例β地贫基因携带者进行检测。结果发现3种中国人罕见的β地贫突变型，即CD30 （AGG→GGG），CD95 （+A）和CDs27-28（+C）。其中CD30 （AGG→GGG）为国内外首次报道，CD95（ + A）首次在中国人中发现