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目的评价VHL基因异常在肾癌发生发展中的作用及其临床意义.方法采用聚合酶链反应(PCR)加单链构象多态性分析(SSCP)及多重对照聚合酶链反应(Multiplex-PCR)检测42例肾细胞癌组织、18例远离肿瘤的正常肾脏及10例正常肾脏组织中VHL基因的突变、异常甲基化.结果 16/28 例(57.1%)肾透明细胞癌、4/8例(50%)混合细胞癌中存在VHL基因突变,6/28例(21.4%)肾透明细胞癌、1/8例(12.5%)混合细胞癌中存在异常甲基化,1例远离肿瘤的正常肾脏组织发现VHL基因异常甲基化和