【摘 要】
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目的分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况。方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU
【机 构】
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南京医科大学附属常州市妇幼保健院 江苏省新生儿疾病筛查常州分中心,
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目的分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况。方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84%;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗。结论新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。
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