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目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗.方法 对l例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析,检索病例报道并回顾文献.结果 共检索出12例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的患者,其中男性7例,女性5例,发病年龄为16～ 70岁;8例患者乳酸升高,4例患者肌酸激酶升高;1/3患者的肌电图未见异常,50％患者检测到线粒体DNA A3243G突变,结合患者临床表现及肌肉活检病理可确诊线粒体肌病.目前无特效治疗方式.结论 临床中不明原因的Ⅱ型呼吸衰竭需要考虑线粒体肌病的可能性.