目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇（LCA）家系致病基因突变。方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象，收集家系成员眼科检查资料和病史，采集外周静脉血，提取DNA。先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查；通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性突变位点。结果 基因检测在先证者TULP1基因（MIM#602280）第11号外显子检测到新的纯和错义突变c.C1024G（p.R342G）,编码区第1024位的核苷酸C（胞嘧啶）变异为G（鸟嘌呤）,变异导致编码蛋白序列内的氨基酸改变p.R342G,第342号氨基酸由精氨酸（Arg）变异为甘氨酸（Gly）。342号氨基酸位点在不同物种间具有高度保守性。生物学信息预测提示为致病性。结论 TULP1基因纯和错义突变c.C1024G:p.R342G是该家系的致病原因。该纯合突变国内外均未见报道，是一种新发现的LCA致病基因突变。本研究扩大了LCA基因突变谱，为LCA基因治疗及发病机制研究提供了依据。