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目的
分析符合非重型再生障碍性贫血(NSAA)临床特征，并伴染色体异常患儿的临床特征及预后。
方法回顾性分析304例2001至2014年就诊于中国医学科学院血液病医院(血液病研究所)的符合NSAA临床特征且具有可分析的染色体核型结果的患儿的临床资料，采用χ2检验对治疗反应等进行分析，采用Kaplan-Meier法进行生存预后分析。
结果304例符合NSAA临床特征患儿中有28例伴染色体核型异常，8号染色体三体异常7例(25.0%)，7号染色体异常5例(17.9%)，其他染色体异常16例(57.1%)。伴有和不伴有染色体异常患儿在治疗反应率[40.9%(9/22)比58.6%(119/203)，χ2＝2.539，P＝0.111]、脱离血制品输注率[54.5%(6/11)比65.0%(39/60)，χ2＝6.455，P＝0.086]、5年无进展生存率(49.2%比70.8%，χ2＝0.849，P＝0.357)及5年累积生存率(79.1%比92.8%，χ2＝0.330，P＝0.556)方面差异无统计学意义。伴有与不伴有染色体异常的患儿疾病进展率[41.7%(10/24)比22.3%(48/215)，χ2＝4.394，P＝0.045]、骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)发生率[20.8%(5/24)比0.9%(2/215)，χ2＝30.082，P＝0.000]、5年累积AML或MDS发生率(33.4%比0.8%，χ2＝17.798，P＝0.000)方面差异有统计学意义。
结论符合NSAA临床特征患儿染色体异常发生率9.2%，伴染色体异常的患儿与不伴染色体异常患儿临床特征及治疗反应相似，但伴有染色体异常的患儿较不伴染色体异常患儿预后差，更容易进展为MDS或AML。