【摘 要】
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目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断.方法 留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿
【机 构】
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上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室,Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism
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目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断.方法 留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱,利用气相色谱-质谱仪检测尿中有机酸,部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断.结果 在4981例患儿中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病155例(48.6%),8种疾病;有机酸血症150例(47.0%),10种疾病;脂肪酸13氧化代谢病14例(4.4%),6种疾病.结论 串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性,气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性,部分氨北基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断.
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