论文部分内容阅读
儿茶酚胺敏感性室性心动过速新发突变2例
【机 构】
：
西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)心血管内科 710003西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)心血管内科 710003西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)心血管内科 710003西
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
2021年44期
其他文献
叉头框转录因子D3(forkheadboxD3，FOXD3)对于胚胎干细胞的自我更新和调控具有重要作用，并且其在生物发育过程中很关键。近年来，许多文献报道FOXD3表达失调参与多种肿瘤的发生和演进。FOXD3在多种肿瘤中表达下调，其下调主要与启动子区高甲基化相关，肿瘤中FOXD3的表达下调会促进肿瘤细胞的增殖、迁移、上皮间质转化和血管生成，并且对肿瘤患者临床分期和预后有重要影响。本文对其在肿瘤中的作用进行综述。
肿瘤微环境(tumormicroenvironment，TME)与肿瘤细胞的相互交流对肿瘤的发生发展影响重大。TME通常具有免疫抑制特性，可以促进肿瘤细胞的免疫逃逸，从而调控肿瘤的生长和转移。了解TME影响肿瘤免疫的具体机制有利于加强宿主免疫，提高抗肿瘤免疫治疗效果。肿瘤相关成纤维细胞(cancer-associatedfibroblasts，CAFs)作为TME重要组成成分，可通过细胞间直接相互作用以及分泌细胞因子等多个方面影响肿瘤免疫微环境。本文着重阐述了CAFs对先天性免疫与适应性免疫应答的调控作用
新一代测序(nextgenerationsequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和成本低等显著优势。近年来，随着NGS技术迅猛发展，新的分型检测技术和遗传标记不断运用到法医遗传学领域，为DNA多态性检测提供了更多科学技术手段。NGS技术可联合检测STR、SNP、mtDNA和Indel等多种法医遗传标记，在微量、降解、混合生物学检材和复杂亲缘关系鉴定等案件中，能够获取更丰富有效的遗传信息，不但提高了遗传标记的鉴别效能，也拓宽了DNA鉴定技
环状RNA(circularRNA，circRNA)是一类缺乏聚腺苷酸尾巴的共价闭环结构的非编码RNA(non-codingRNA，ncRNA)，广泛存在于多种人类体液和组织细胞中，已被证实与肿瘤的发生发展密切相关。进一步研究发现，circRNA能作为微小RNA(microRNA，miRNA)的分子海绵，与miRNA相互作用来调控信号通路相关基因的表达水平，从而影响肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭、凋亡及调节肿瘤耐药。此外，circRNA-miRNA轴可能是肿瘤治疗的潜在靶点并在肿瘤的诊断和预后中具有巨大潜能。
以多色荧光标记引物，PCR复合扩增多个短串联重复序列(shorttandemrepeat，STR)基因座的DNA检验技术是检测法医各类生物学检材的主要方法。但陈旧生物学检材中的血红素、胶原蛋白及腐败产生的鞣酸、白骨化残骸中的钙离子、环境中的腐殖酸及衣物中的靛蓝等染料均可作为抑制剂影响其对模板DNA的PCR扩增。摸清PCR抑制剂的种类和抑制机制，通过增减模板DNA、TaqDNA聚合酶及在PCR缓冲体系中添加相对应的抑制剂拮抗剂，提高PCR反应的成功率，对积案的侦破及其他遗传标记的检测均有重要意义。
已有研究表明沉默信息调节因子1(sirtuin1，SIRT1)在癌症发展中具有双重作用。SIRT1蛋白合成后作用发挥需要经过多重蛋白修饰，S-亚硝基化就是蛋白修饰的一种方式。炎症或者癌症条件下，SIRT1S-亚硝基化修饰可导致蛋白失活，进而影响其功能发挥，必然影响癌症的发展进程，但是SIRT1蛋白S-亚硝基化修饰在癌症发展中的作用仍不清楚。本综述就目前有关SIRT1及其S-亚硝基化修饰在癌症发展中作用的最新研究进展作一归纳总结，旨在提高对SIRT1蛋白S-亚硝基化修饰与癌症发展关系的认识。
现代医疗科技在改善肿瘤患者整体生存方面取得了一定的进步，但肿瘤细胞耐药性依然是大多数肿瘤复发以及致死的主要原因。阐明HOTAIR在不同肿瘤中对于耐药性的调控机制具有十分重要的理论意义。HOX反义基因间RNA(HOXantisenseintergenicRNA，HOTAIR)是近年来发现的一种长链非编码RNA(longnon-codingRNA，lncRNA)，是癌症的主要调控基因。LncRNA-HOTAIR分别可以在信号通路、细胞凋亡、激活EMT、抑制磷酸化使自噬失活、调节甲基化、靶向miRNA或miRN
肥胖是一种复杂代谢性疾病，由能量摄入与消耗不平衡，脂肪过度积累导致，其发病率逐年上升，已经成为全球性的流行病。肥胖具有多病因性，遗传、表观遗传、环境因素及其之间的相互作用均能影响肥胖的病理进程。单基因非综合征肥胖(monogenicnon-syndromicobesity)是一种特殊类型的肥胖，临床一般表现为严重食欲亢进和早发性肥胖，通常由瘦素-黑素皮质素通路(leptin-melanocortinpathway)的单基因突变导致。信号素3(semaphorin3，SEMA3)通路的基因突变也被证实导致单