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患儿女,出生后10天入院.患儿系第2胎,第1产,孕39周,评分不详.出生后哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入院.母亲28岁,自然流产1次.患儿母亲孕期无服药史;父亲32岁,均无特殊物质接触史.非近亲婚配,否认家族遗传病史。
新生儿猫叫综合征一例
【摘 要】
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患儿女,出生后10天入院.患儿系第2胎,第1产,孕39周,评分不详.出生后哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入院.母亲28岁,自然流产1次.患儿母亲孕期无服药史;父亲32岁,均无特殊物质接触史.非近亲婚配,否认家族遗传病史。
【机 构】
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213003,江苏省常州市,南京医科大学附属常州第二人民医院血液科,213003,江苏省常州市,南京医科大学附属常州第二人民医院血液科,213003,江苏省常州市,南京医科大学附属常州第二人民医院血液
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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先证者(Ⅳ1)男,12岁,因"全身皮肤干燥脱屑"就诊.患者出生时即发病,临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑.查体:发育、智力良好,体形正常,各系统检查无异常.
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