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人类性别发育是一极其复杂的过程,包括性别决定和性分化两个步骤.性别决定即具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢;接着为性分化即导致内外生殖器的形成.大量研究表明,人类性别形成过程表现为以SRY基因为主导、多基因共同参与协调表达的调控串模式[1].研究和探索人类性别发育分子遗传学机制,将揭示人类性别畸形的致病机理.