【摘 要】
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目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16～24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11～14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法
【机 构】
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河南省人民医院医学遗传研究所,河南省人民医院妇产科,
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目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16～24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11～14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法,利用Taqman探针对妊娠早、中期孕妇血浆游离的胎儿Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y-chromosome,SRY)进行扩增和定量分析。结果孕13周后的样本均得到特异性扩增,特异度和灵敏度均为100%;中孕组男性胎儿SRY检测的平均DNA浓度为155.46copies/mL血浆,实测范围为43.6～326.8copies/mL血浆;早孕组平均浓度为26.42copies/mL血浆,实测范围为14.3～73.3copies/mL血浆。结论采用荧光实时定量PCR在妊娠早、中期可稳定检测到胎儿游离DNA,可作为孕期性连锁遗传性疾病研究或产前诊断的有效补充手段。
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