【摘 要】
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目的 通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况.方法 采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,
【机 构】
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沧州市妇幼保健院,河北沧州 061000
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目的 通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况.方法 采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点.结果 共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%.GJB2基因突变的携带频率为5.49%,GJB3基因突变的携带频率为0.74%,SLC26A4基因突变的携带频率为4.91%,MT-RNR1基因突变的携带频率为0.56%.四个基因在人群中携带率有统计学差异(P<0.001).沧州地区四个耳聋基因突变率与南宁、济宁、武威、宁波和珠海地区携带率相比,有统计学差异(P<0.001).结论 沧州地区致聋基因突变率高于全国平均水平,有其特异性.新生儿家属应加强耳聋基因筛查意识,以便临床医师早诊断、早干预,降低耳聋的发生率.
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