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目的:探讨10q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断.方法:全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带.分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清GOT1、全血乳酸、纤维蛋白溶酶原等.结果:患者全部核型为46,XX,t(10;12)(10pter-q25;1:q13-qter;12pter-q13:)血清COT110U-L-1,全血乳酸0.194mmol·L1,血浆纤维蛋白酶原368mg·L-1,RBC5.60×1012·L-1,网织红细胞8%,Hb175g·L-1.结论:患者系一因母亲fra(10)(q25)脆性位点诱发的突变者,10q部分缺失造成了患者个体与智力的发育障碍.检测2,3二磷酸甘油酸变位酶、纤维蛋白溶酶原激活物或其代谢产物有助于对该病的诊断.