南京地区儿童红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率调查

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作者采用杜氏改良四氮唑蓝还原法为南京地区2 065名男女儿童进行红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(RBCG-6-PD)活性定性普查,对可疑阳性者再行定量复查,结果表明,G-6-PD缺乏者2例,占普查人数的0.97‰。同时用同法对非球形红细胞性溶血性贫血(包括蚕豆病)患儿及其母系亲属也进行了此酶活性定量测定,所得结果符合X-性连锁遗传规律。此法简单易行,对普查筛选及临床诊断均有使用价值。

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