【摘 要】
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病例简介先证者，男，６个月，头胎，足月顺产。母孕期无出血史，无疾病服药史，无过敏及放射线接触史。体格检查：患儿眼距宽，鼻梁扁平，耳小而圆，智力比同龄儿差，心脏无畸形。外周血染色体Ｇ带核型
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病例简介先证者，男，６个月，头胎，足月顺产。母孕期无出血史，无疾病服药史，无过敏及放射线接触史。体格检查：患儿眼距宽，鼻梁扁平，耳小而圆，智力比同龄儿差，心脏无畸形。外周血染色体Ｇ带核型：４６，ＸＹ，－１４，＋ｔ（１４，２１）ｍｕｔ，为易位型２１－三...
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