出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。随着现代医学的发展，孕产妇死亡率和儿童死亡率逐步降低，出生缺陷也日益成为突出的公共卫生问题甚至是社会问题［1］。我国是人口大国，也是出生缺陷的高发国家之一。出生缺陷是导致早期自然流产、围产儿死亡、婴幼儿死亡以及先天残疾的重要原因，不但会严重危害儿童的生存和生命质量，影响家庭幸福，也会造成巨大的社会和家庭经济负担。据WHO估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率约为6．42％，中等收入国家约为5．57％，高收入国家约为4.72％。据估计，我国出生缺陷儿总发生率约为5．6％，以全国年出生婴儿数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例［2］，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。高达70％的出生缺陷可以提前预防或者经过良好的护理之后能够治愈或者减轻［3-4］。国家自然科学基金（ National Natural Foundation of China ，NSFC）对出生缺陷相关研究的持续资助卓有成效地提升了中国对于出生缺陷的基础研究水平，促进了学科建设发展和人才培养，本研究就基金委员会成立以来（1986-2013年） NSFC资助中国出生缺陷相关研究情况进行统计和分析。