【摘 要】
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目的探讨线粒体DNA 961delT/insC（n）突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性。方法对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,南京军区福州总医院耳鼻咽喉-头颈外科
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划（“863”高科技项目）《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》（No.2007AA02Z466）, 科技部“十一五”支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》（No.2006BAI02B06）资助
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目的探讨线粒体DNA 961delT/insC（n）突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性。方法对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA（mtDNA）全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析。结果参与研究的所有9例母系成员均检出mtDNA 961delT/insC（n）突变。有明确氨基甙类抗生素用药史的4例中只有2例耳聋患者,其中1例为用药之前出现的先天性聋,另1例为用药后
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