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叶酸是由喋啶核、对氨苯甲酸及谷氨酸3部分组成的一种维生素。叶酸在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面扮演重要角色,是DNA和RNA合成过程中需要的重要物质。叶酸作为甲基供体在基因调控所需的甲基化过程中也起重要的作用,人类叶酸缺乏可导致许多先天性异常的发生率明显上升,如:神经管发育缺陷(NTD)、颌面部畸形(如唇腭裂)、先天性心脏病(CHD)(尤其是流出道畸形和室间隔缺损)、泌尿和消化系统畸形等异常。另有许多国内外流行病学调查研究表明,母亲孕期适当补充叶酸可以有效的预防这些先天性畸形的发生。叶酸缺乏与人类先