【摘 要】
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目的探讨无创基因检测在不同年龄段检测效能是否一致以及在高龄人群中的临床应用价值。方法回顾性分析了2017年1～12月在广东省妇幼保健院产前诊断中心接受无创产前筛查(non in
【基金项目】
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广东省医学科研基金（B2017057）
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目的探讨无创基因检测在不同年龄段检测效能是否一致以及在高龄人群中的临床应用价值。方法回顾性分析了2017年1～12月在广东省妇幼保健院产前诊断中心接受无创产前筛查(non invasive prenatal testing,NIPT)筛查的10 862例单胎孕妇,分为<35岁、35～39岁、≥40岁3组比较,对NIPT结果与染色体核型结果进行对比分析,计算并比较各年龄组的阳性预测值。结果共检出110例NIPT高风险孕妇,其中≥40岁组检出率高于<35岁和35～39岁组。有91例孕妇选择经产前诊断确认,其中60例NIPT结果与核型一致,31例不一致,无假阴性病例,各组筛查符合率无差别。3个年龄组对T21、T18、T13及性染色体的阳性预测值分别为<35岁93.75%、80.00%、25%、42.42%;35～39岁组90.00%、100.00%、100.00%、50.00%;≥40岁组为87.50%、100.00%、0.00%、75.00%。结论虽然高龄组染色体异常检出率高于低龄组,但是NIPT在高龄人群中的检测效能高,有一定的临床应用价值,对21和18-三体的筛查准确性高于13-三体和性染色体。
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