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利用二代高通量测序技术对黑素瘤基因进行测序分析,以找出关键突变位点进行靶向治疗是当前的研究热点.黑素瘤基因突变特点是:基因突变负荷大,丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号传导通路上关键基因突变和大量非编码基因突变,不同种族和组织学类型黑素瘤基因突变差异大.各项临床研究间结果不尽相同.区分种族和组织学类型进行研究有利于选择针对性的治疗方法.靶向治疗药物的联合应用延长了靶基因突变患者的总生存期,免疫检验点抑制剂的联合应用为晚期患者长期生存带来了希望.