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患者，女性，15岁。因“大便带血1周”入院。患者出生时即有口唇点片状黑斑，淡褐色，后逐渐发展至面颊部、手掌、足掌，直径0．5-3mm。自2岁起反复出现排便困难、哭闹，多次网肠梗阻住院，保守治疗好转。7岁时出现阵发性腹痛、呕吐，停止排气排便，在外院诊断为肠套叠，予手术切除部分小肠。所切除肠段布满息肉，术后腹痛频率减少，仍有间歇性便秘，未做肠镜检查，经保守治疗可缓解。