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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第四外显子第677位C→T突变与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 检测40例SLE患者和20例正常人对照组血浆同型半胱氨酸水平,用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性法作MTHFR基因分型.结果 SLE患者组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人对照组,而活动期SLE患者与非活动期SLE患者之间血浆同型半胱氨酸水平差异无统计学意义.SLE患者组MTHFR基因TT型占62.5%,明显高于其他两种基因型和正常人对照组(15%).MTHFR基因677位发生C→T突变可导致血浆同型半胱氨酸水平明显升高,且TT型的效应要明显强于CT型的效应.结论 MTHFR基因多态性是影响SLE患者同型半胱氨酸水平的主要因素之一.MTHFR基因第677位TT型是SLE的易感基因或与易感基因紧密连锁。