目的 研究克山病地区人群SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)位点H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心律失常发生之间的关系.方法 2006 - 2010年,在黑龙江省齐齐哈尔市富裕县,选取39例慢型克山病合并高血压患者作为病例组,63例高血压患者作为对照组,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析以及PCR直接测序技术,检测病例组与对照组人群SCN5A基因的Exon12 SNP位点H558R,并检查病例组与对照组的心电图特征,采用病例对照研究分析方法分析H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心电图特征之间的相关性.结果 H558RTC基因型可能会降低慢型克山病合并高血压的发病风险[比值比(OR)=0.288,95％可信区间(CI):0.104～0.794,P=0.016]以及降低慢型克山病合并高血压患者发生QRS间期延长的风险(OR=0.061,95％CI:0.006～0.612,P=0.017).结论 SCN5A基因SNP位点H558R可能是慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者发生QRS间期延长的易感因子。