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Cohen综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样,可见肥胖,智能低下,肌张力低,身材矮小,小头,前额窄,眼裂下斜、斜视、近视,上颌发育不良,小下颌,张嘴高窄腭弓,轻、中度粒细胞减少等,本病主要以综合康复治疗为主,对合并粒细胞减少反复感染患者国内罕见相关报道.我院应用重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)进行治疗Cohen综合征并粒细胞减少症并反复感染1例,取得一定的近期效果,现将本病例报告如下.