【摘 要】
：
目的 探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略.方法 将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个
【机 构】
：
潍坊市妇幼保健院,山东潍坊261011
论文部分内容阅读
目的 探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略.方法 将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因检测,统计各组耳聋基因和位点检出率,并对检测结果进行比较分析.结果 三组基因总突变检出率分别为41.67％、42.25％、41.03％,三组GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率分别为56.06％,53.52％,54.70％.各组间总突变检出率,GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率比较差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 4个基因21个位点的检测组合能够涵盖大部分热点突变基因和位点,可以作为非综合征型聋儿常规基因筛查和检测组合.
其他文献
目的 探讨血清miR-21、miR-221、miR-146a联合检测对甲状腺乳头状癌(PTC)的诊断价值并分析其与临床特征的相关性.方法 选择85例甲状腺结节患者根据术后病理学诊断结果分为观
目的研究新疆和田地区维吾尔族居民瘦素(LEP)、脂联素(ADP)及瘦素/脂联素比值(L/A)与代谢综合征(MS)的关系,并探讨其对MS的诊断价值。方法从新疆和田地区开展的膳食营养与肥
目的探讨微小RNA(miRNA)Let-7f-5p在糖尿病大鼠心肌微血管病变中的作用及机制。方法将25只SD雄性大鼠随机分为正常对照组5只和模型组20只,正常对照组给予普通饲料喂养;模型组
目的探讨外周血类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)水平与过敏性哮喘(AA)患儿Th1/Th2平衡的关系。方法选取64例AA患儿为AA组,另选取48例同时期体检健康儿童为对照组;检测两组血清Ig E、嗜酸性粒细胞比率(EOSR),外周血ORMDL3 m RNA、Th1/Th2水平,以及呼出气一氧化氮(Fe NO)、达峰容积比(VPEF/VE)、达峰时间比(TPTEF/TE)。Pearson相关性分析AA组外周血ORMDL3 m RNA与Th1/Th2水平及两者与Ig E、EOSR、Fe NO、VPEF/VE、
目的探讨血浆转化生长因子-β1(TGF-β1)、骨形成蛋白-7(BMP-7)水平对早产儿支气管肺发育不良(BPD)的预测价值。方法选取早产儿500例,根据是否发生BPD分为BPD组185例和非BPD组(NBPD组)315例。比较两组临床特点及血浆TGF-β1、BMP-7水平差异,探讨早产儿BPD的危险因素,分析TGF-β1、BMP-7对早产儿BPD的预测价值。结果BPD组机械通气时间、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸窘迫综合征比例、顺产比例高于NBPD组,出生体质量、Apgar评分(1 min、5 min)低于N
目的探讨抑制miR-152对低氧诱导的子痫前期(PE)滋养细胞增殖、凋亡、侵袭能力的影响及作用机制。方法体外培养人绒毛膜滋养细胞HTR-8/SVneo,分为对照组、低氧组、低氧+NC-inhibitor组和低氧+miR-152 inhibitor组。低氧+NC-inhibitor组和低氧+miR-152 inhibitor组分别转染NC-inhibitor和miR-152 inhibitor至HTR-8/SVneo细胞,低氧组、低氧+NC-inhibitor组和低氧+miR-152 inhibitor组均
目的基于基因组高通量测序筛选脑胶质瘤组织中异常表达的长链非编码RNA(lncRNA),并验证其结果。方法收集19例脑胶质瘤组织和5例正常脑组织,进行基因组高通量测序,应用edgeR软
目的探讨二甲双胍对晚期糖基化终末产物(AGEs)诱导牙周膜成纤维细胞(PDLCs)凋亡及p38丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)/核因子κB(NF-κB)通路的影响。方法体外培养人PDLCs细胞,分别
目的 探讨脓毒症患者相关肾灌注指标对急性肾损伤(AKI)发生的影响及其预测价值.方法 符合纳入标准的102例患者在诊断脓毒症第1个24 h内监测收缩期动脉压(SAP)、舒张期动脉压(
目的评价三种新型冠状病毒(SARS-CoV-2)特异性IgG、IgM抗体化学发光检测系统的一致性。方法收集46份血清标本,其中SARS-CoV-2阳性23例、阴性23例。使用A、B、C三种系统及配套